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Pränataldiagnostik und –therapie

Screening im ersten Drittel der Schwangerschaft (Nackentransparenzmessung)
Jede Schwangere hat ein unterschiedlich hohes Risiko, ein Kind mit einem „Down-Syndrom“ (Trisomie 21) zu bekommen. Dieses Risiko ist zunächst abhängig von ihrem Alter: Je älter sie ist, umso höher ist das Risiko. In Bezug auf das Alter bezeichnet man dies als „Basisrisiko“ oder „Hintergrundsrisiko“. Dieses Risiko erhöht oder mindert sich durch bestimmte Parameter (z.B. die familiäre Vorgeschichte oder durch die Dicke der Nackenfalte).
Jedes Kind hat während eines bestimmten Zeitraumes in der Schwangerschaft eine Nackenfalte/-transparenz (NT), die gemessen werden kann. Je dicker die Nackenfalte, desto mehr erhöht sich das Basisrisiko - je dünner die Nackenfalte, desto mehr wird das Basisrisiko vermindert. Mit Hilfe eines Computerprogramms wird unter Eingabe des gemessenen Wertes und der vorhandenen persönlichen Daten eine individuelle Risikoberechnung vorgenommen, die sich auf statistische Daten stützt. Mit dieser Methode werden ca. 80 % der Kinder mit Trisomie 21 erfasst. Darüber hinaus wird das Kind in seiner Gesamtheit untersucht, um eventuelle Auffälligkeiten auszuschließen.

Fruchtwasserentnahme (Amniozentese)
Sie kann ab der 14. Schwangerschaftswoche (13+... Schwangerschaftswoche) zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft zur Untersuchung der kindlichen Chromosomen durchgeführt werden. Bei unauffälligem Ultraschall im ersten Drittel der Schwangerschaft ist zur Risikominimierung eine Fruchtwasserpunktion in der 18./19. Schwangerschaftswoche angeraten. Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird eine sehr dünne Nadel in die Fruchthöhle eingeführt. Der Eingriff selbst dauert weniger als eine Minute. Dabei werden ca. 12 ml Fruchtwasser abgezogen und aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen Kulturen angelegt. Da diese Zellkulturen Zeit für Wachstum und Vermehrung benötigen, liegt das Ergebnis der Fruchtwasseranalyse etwa 10-14 Tage nach der Punktion vor. Ein sogenannter Schnelltest mittels PCR erfolgt in jedem Falle. Dabei wird ein Teil des Fruchtwassers für diese Untersuchung verwendet und es lassen sich die häufigsten genetischen Störungen innerhalb von 1-2 Tagen nachweisen. Die zusätzliche Bestimmung eines Eiweißstoffes im Fruchtwasser (Alpha-Fetoprotein) sowie eines Enzyms ermöglicht mit hoher Wahrscheinlichkeit die Erkennung von Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida).

Organdiagnostik
Die Ultraschalluntersuchung ist ein praktisch nebenwirkungsfreies Verfahren. Schädigungen sind nicht bekannt. Durch Ultraschall kann die körperliche Entwicklung des Ungeborenen beurteilt werden. Um hierbei möglichst viele Details zu erkennen, sollte eine solche eingehende Organdiagnostik in der 21./22. Schwangerschaftswoche stattfinden. Die Anatomie des Herzens und der großen Blutgefäße kann zusätzlich mit der farbkodierten Doppleruntersuchung - einer speziellen Ultraschallmethode - überprüft werden. Auch bei guter Gerätequalität, Sorgfalt und Erfahrung der Untersucher werden jedoch nicht alle Fehlbildungen oder Veränderungen mit völliger Sicherheit ausgeschlossen. Die Untersuchungsbedingungen in der Schwangerschaft können durch eine geringe Fruchtwassermenge, eine für die Betrachtung ungünstige kindliche Lage oder eine kräftige mütterliche Bauchdecke erschwert sein. Es ist möglich, dass kleinere Defekte nicht erkannt werden können, z.B. ein Loch in der Herzscheidewand, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kleinere Defekte im Bereich der Wirbelsäule oder Finger- und Zehenfehlbildungen.

Dopplersonographie des feto-maternalen Gefäßsystems
Im letzten Drittel der Schwangerschaft dient die Ultraschalluntersuchung vor allem der Kontrolle des kindlichen Wachstums. Durch Untersuchung und Beurteilung der Blutströme in wichtigen kindlichen und mütterlichen Blutgefäßen (Gefäßdoppler) werden die Funktion der Plazenta beurteilt sowie kindliche Gefahrenzustände erkannt.

Darüber hinaus bieten wir an:


Individuelle GesundheitsLeistungen (IgEL)
Wenn keine Indikation für eine besondere Pränatale Diagnostik vorliegt, handelt es sich um Individuelle GesundheitsLeistungen (IgEL), die in Privatliquidation nach GOÄ (Gebührenordnung für Ärzte) abgerechnet und in der Regel nicht von der Krankenkasse erstattet werden.
Für Patientinnen der gesetzlichen Krankenkassen gilt, dass nur Leistungen von den Krankenkassen übernommen werden dürfen, die "ausreichend, zweckmäßig und wirtschaftlich sind und das Maß des Notwendigen nicht überschreiten" (Sozialgesetzbuch V §12). Darüber hinaus gibt es wünschenswerte und medizinisch sinnvolle Zusatzleistungen. Diese sind völlig freiwillig und müssen privat in Rechnung gestellt werden. Vor der Untersuchung entscheidet die Patientin, ob und welche Zusatzleistungen Sie wünscht. Eine Kostenerstattung durch die Kasse ist nicht möglich. Wir bieten dabei alle oben aufgeführten Untersuchungen und zusätzlich 3- und 4D-Ultraschall an. Über die entsprechenden Kosten können Sie sich gerne telefonisch erkundigen.

Notfall
 


Leiter
Geburtshilfe

Dr. med.
Andreas Worms


E-Mail

Sprechstunde für Pränatale Diagnostik und Therapie
(DEGUM II-Zentrum)

Dienstag und Donnerstag nach Vereinbarung unter
Telefon 0561 980-5300

In Notfällen kann eine kurzfristige Vorstellung erfolgen.

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